Боковий аміотрофічний склероз (БАС)

Боковий аміотрофічний склероз (БАС), відомий також як хвороба Лу Геріга, є важким нейродегенеративним захворюванням, яке характеризується прогресуючим руйнуванням мотонейронів — нервових клітин, що відповідають за контроль добровільних м’язів. Ця хвороба призводить до втрати м’язової функції і, зрештою, до паралічу. Розглянемо детальніше, що таке БАС, його прояви, причини, діагностику та лікування.

Визначення та епідеміологія

Що таке БАС?

БАС — це захворювання, що вражає як верхні, так і нижні мотонейрони в центральній нервовій системі (мозок і спинний мозок), призводячи до поступової втрати контролю над рухами. В результаті цього відбувається атрофія м’язів, що проявляється слабкістю і паралічем.

Поширеність

БАС вражає приблизно 1-2 людини на кожні 100 000 осіб щорічно, причому хвороба частіше діагностується у віці від 40 до 70 років. Хвороба трохи частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок.

Причини та патогенез

Етіологія

БАС може бути спадковим або спорадичним:

1. Спорадичний БАС: Найбільш поширена форма, яка складає приблизно 90-95% випадків. Точні причини виникнення спорадичного БАС залишаються невідомими, хоча ймовірно, що фактори середовища та генетична схильність можуть грати роль.
2. Сімейний БАС: Приблизно 5-10% випадків є спадковими і обумовлені мутаціями в різних генах, таких як SOD1, TARDBP, FUS, і C9orf72.

Патогенез

Хвороба спричиняє поступову загибель мотонейронів, що відповідають за передачу сигналів від мозку до м’язів. Без цих сигналів м’язи починають атрофуватися (зменшуватися в об’ємі) і втрачають здатність до скорочення, що веде до зниження рухових функцій.

Клінічні прояви

Симптоми

1. М’язова слабкість і атрофія: Починається з невеликих м’язових груп, часто рук або ніг, і поступово прогресує до більш великих м’язів. М’язи можуть втрачати масу і силу.
2. Фасцікуляції: Неконтрольовані м’язові посмикування, які можна побачити під шкірою.
3. Спастичність та підвищений тонус м’язів: Ригідність та напруженість м’язів.
4. Дисфагія та дисартрія: Ускладнене ковтання і мова, які виникають через ураження мотонейронів, що контролюють м’язи рота і горла.
5. Дихальні порушення: У міру прогресування хвороби можуть виникати труднощі з диханням через слабкість діафрагми та інших дихальних м’язів.

Прогресія хвороби

БАС зазвичай прогресує безперервно, і, на жаль, хворі зазвичай живуть від 2 до 5 років після встановлення діагнозу, хоча деякі можуть жити набагато довше. Найбільш серйозними ускладненнями є респіраторна недостатність та інфекції.

Діагностика

Критерії діагностики

Діагностика БАС включає комбінацію клінічної оцінки і виключення інших захворювань. Це може включати:

1. Неврологічне обстеження: Визначення наявності слабкості, атрофії, спастичності, фасцикуляцій і порушень рефлексів.
2. Електроміографія (ЕМГ): Оцінка електричної активності м’язів для виявлення їхньої нервової активації.
3. Магнітно-резонансна томографія (МРТ): Виключення інших захворювань, таких як пухлини або інсульти, які можуть імітувати симптоми БАС.
4. Лабораторні тести: Виключення інших метаболічних або інфекційних причин слабкості.

Диференціальна діагностика

Необхідно виключити інші захворювання, які можуть проявлятися схожими симптомами, такі як мультифокальна моторна невропатія, шийна мієлопатія або різні міопатії.

Лікування

Підтримуюча терапія

1. Медикаментозне лікування:
   • Рилузол: Єдиний препарат, який показав здатність продовжити життя пацієнтів з БАС, хоча й ненабагато.
   • Едаравон: Інший препарат, який може уповільнювати прогресування хвороби у деяких пацієнтів.
2. Реабілітаційна терапія:
   • Фізіотерапія: Для збереження рухливості та запобігання контрактурам.
   • Мова і логопедія: Підтримка функцій ковтання і мовлення.
3. Паліативна допомога:
   • Респіраторна підтримка: Використання вентиляційних пристроїв для полегшення дихання.
   • Харчова підтримка: Встановлення гастростоми для забезпечення адекватного харчування.

Експериментальні підходи

Ведуться дослідження в таких областях, як генна терапія, стовбурові клітини та нові медикаменти, які мають на меті знайти ефективніші методи лікування та уповільнення прогресування хвороби.

Підтримка та догляд

Соціальна підтримка

1. Психологічна підтримка: Консультації для пацієнтів та їхніх родин для зниження психологічного стресу.
2. Групи підтримки: Спільноти пацієнтів з БАС і їхніх доглядальників для обміну досвідом та підтримки.

Доглядальники

1. Фізична підтримка: Допомога в повсякденних справах, таких як одягання, прийом їжі і гігієна.
2. Навчання доглядальників: Інструктаж з використання медичного обладнання і способів надання догляду.

Висновки

БАС є важким і невиліковним захворюванням, яке вимагає мультидисциплінарного підходу до лікування і підтримки. Хоча прогресування хвороби невблаганне, рання діагностика та належний догляд можуть допомогти полегшити симптоми і покращити якість життя пацієнтів. Продовжуються дослідження в пошуку нових методів лікування, які можуть забезпечити кращі результати в майбутньому.

Джерело статі: https://universum.clinic/ua/service/zagalni-napryamki/nevrologiya/